پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم

صفحات سایت / گروه اصلی

   -

آزمایشات

اختلالات متابولیک ممکن است با علائم غیراختصاصی مانند هیپوتونی عضلانی، اشکال در مکیدن، استفراغ های مکرر، اختلال هشیاری به درجات مختلف، مشکلات تنفسی، تشنج یا هیپوگلیسمی تظاهر کنند. توصیه می شود که همراه بررسی های بالینی و آزمایشگاهی روتین برای تشخیص افتراقی علل شایع این علائم (خونریزی مغزی، عفونت، نقایص قلبی، ...) و اندازه گیری آمونیاک و اسید لاکتیک و آزمایش های ساده متابولیک ادرار، آزمایش های پایه ی زیر نیز از نظر اختلالات متابولیک ارثی انجام شود.

آزمایش:

1- اسیدهای ارگانیک در ادرار 2- پروفایل آسیل کارنی تین (لکه خون بر روی کاغذ صافی) 3- اسیدهای امینه در پلاسما

آماده سازی نمونه:

ادرار: 5 تا 10 میلی لیتر، 2 قطره کلروفورم اضافه کنید. لکه خون بر روی کاغذ صافی: 2 ساعت در دمای محیط خشک کنید. در معرض گرما و رطوبت قرار ندهید. پلاسما: 1 میلی لیتر، هپارینه یا با EDTA، بر روی یخ خشک ارسال شود.

همراه با نمونه، فرم ارسال نمونه تکمیل و به آزمایشگاه فرستاده شود.